El síndrome de Wernicke-Korsakoff es una de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) y se produce como consecuencia de un déficit de tiamina, también conocida como vitamina B1. Ésta es una vitamina hidrosoluble, un macronutriente esencial que el cuerpo no puede elaborar; por lo cual debe ingerirse a partir de alimentos o suplementos (la ingesta varía de acuerdo al sexo y  la edad de la persona). Su forma activa (tiamina difosfato/pirofosfato) actúa como coenzima en algunas reacciones (por ejemplo en la degradación de glucosa y aminoácidos), obteniendo así la energía necesaria para el funcionamiento correcto de músculos y nervios; también regula los canales de cloro que participan en la transmisión nerviosa.

Dicho síndrome generalmente se asocia a pacientes con un consumo crónico y excesivo de alcohol, pero también puede deberse a otras causas que aumentan la probabilidad de desarrollar dicha patología, dada la incapacidad del intestino de absorber la tiamina de los alimentos; es el caso de individuos que presentan enfermedades crónicas (diabetes, VIH), malabsorción, o quienes han sufrido una cirugía bariátrica.

La patología se caracteriza por dos síndromes distintos, aunque algunos autores manifiestan que en realidad se trata de diferentes etapas de la misma, denominadas: enfermedad o encefalopatía de Wernicke, que representa la fase aguda, y el síndrome o psicosis de Korsakoff, el cual marca la fase crónica. Los signos o síntomas en la fase aguda suelen ser:

• Confusión.
• Falta de energía, hipotermia, presión arterial baja o coma.
• Falta de coordinación muscular, que puede provocar temblores.
• Alteraciones en la visión como movimientos anormales de los ojos, visión doble, ojos desalineados o bizcos y párpados caídos.

Aunque algunos de esos signos y síntomas son reversibles, siempre y cuando se reciba el tratamiento adecuado e inmediato con tiamina (en varias ocasiones hasta sin esperar el diagnóstico definitivo); otros síntomas pueden responder más lentamente o no ser completamente reversibles dando lugar a que la enfermedad de Wernicke avance a psicosis de Korsakoff, la cual es irreversible y se manifiesta con:

• Deterioro potencialmente grave e irreparable de la memoria, lo cual se debe a lesiones en un área del cerebro conocida como tálamo anterior y el hallazgo de cuerpos mamilares (CCMM) (estructura hipotalámica localizada sobre la base del diencéfalo) muy pequeños en pacientes con demencia.
• Se incluyen problemas para crear o rememorar recuerdos.
• Alteraciones en el habla.
• Falta de motivación e indiferencia emocional.

El comportamiento a nivel social se conserva, es decir que quienes padezcan esta enfermedad podrán entablar conversaciones “normales” y adecuadas. Por lo general, las personas con el síndrome de Korsakoff no tienen conciencia de su enfermedad.

Asimismo, numerosos estudios han demostrado que también puede existir predisposición genética para la enfermedad, identificando mutaciones a nivel del gen SLC19A2 que pueden contribuir a mayor susceptibilidad del síndrome de Wernicke-Korsakoff. Este gen inicialmente proporciona instrucciones para producir proteínas denominadas transportadoras de tiamina; localizadas en la superficie de las células y encargadas de trasladar tiamina dentro de las mismas.

Siendo el déficit de tiamina de particular importancia en patologías del Sistema Nervioso, parece relevante complementar la sospecha clínica con estudios que permitan descartar otras posibles causas de manifestaciones similares, como: la resonancia magnética y la determinación de vitamina B1 en suero.

En el área de toxicología de LACE Laboratorios realizamos la determinación de tiamina difosfato mediante UHPLC con detector de fluorescencia.