El hipotiroidismo congénito (HC) es la endocrinopatía más frecuente en pediatría y la principal causa prevenible de discapacidad intelectual, como resultado del déficit de hormonas tiroideas (HT). Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000-4000 recién nacidos (RN) identificados a través de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. La implementación del cribado neonatal con detección y tratamiento oportunos del HC en los países desarrollados ha ayudado a prevenir sus complicaciones irreversibles y disminuir los costos asociados a esta patología.

El diagnóstico precoz se realiza mediante el dosaje de niveles de tirotrofina (TSH), ya que solo un pequeño porcentaje de niños presenta sintomatología clínica en este grupo etario. El daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido entre el comienzo del hipotiroidismo y el inicio del tratamiento, por lo que resulta fundamental identificar a estos pacientes y empezar la terapia de reemplazo de inmediato para reducir la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dicha enfermedad.

El HC se puede dividir en dos categorías: transitorio, que se recupera espontáneamente en el transcurso del primer año de vida, y el permanente, con una afección persistente que requiere tratamiento de por vida para mantener niveles hormonales adecuados y permitir un crecimiento y desarrollo normal. Estas clasificaciones se basan en la etiología y la evolución de la enfermedad.

En general, este desorden es permanente y las causas más frecuentes se observan como resultado de una alteración en el desarrollo de la glándula tiroides (agenesia o disgenesia) o un desorden en la biosíntesis de hormonas tiroideas (dishormonogénesis). Ambas alteraciones producen hipotiroidismo primario. Con muy poca frecuencia se observa hipotiroidismo secundario o central al nacimiento por deficiencia de TSH y el hipotiroidismo periférico es consecuencia de defectos en el transporte, metabolismo o la acción de las HT.

El HC transitorio se manifiesta rara vez, cuando hay una disminución momentánea de la función tiroidea, y está asociado a la exposición a factores externos durante el embarazo y el período perinatal. Estos factores pueden incluir el exceso o la deficiencia de yodo, la presencia de anticuerpos transplacentarios, el uso de medicamentos antitiroideos durante el embarazo, mutaciones heterocigotas en los genes DUOX2 o DUOXA2, la existencia de hemangiomas hepáticos congénitos que expresan niveles elevados de la enzima desyodasa tipo 3. Además, en algunos casos, el HC transitorio puede tener un origen central, caracterizado por niveles normales o bajos de la hormona TSH. Esto puede ocurrir en situaciones como: hipertiroidismo materno, prematuridad o un RN en estado crítico, especialmente si reciben tratamientos con dopamina, esteroides, entre otros.

En relación a la sintomatología de estos pacientes, ya sea en casos de HC permanente como transitorio, puede variar desde la ausencia de síntomas hasta la presencia de ictericia prolongada, letargo, hipotonía, llanto ronco, dificultades en la alimentación y retraso en el desarrollo. Sin embargo, dichos síntomas suelen ser temporales y tienden a desaparecer a medida que la función tiroidea se normaliza.

En la mayoría de los casos, el HC transitorio se resuelve de forma espontánea una vez eliminada la causa subyacente; generalmente durante el primer año de vida y sin necesidad de un tratamiento específico. No obstante, en situaciones de hipotiroidismo más severo o prolongado, se puede considerar la administración de HT exógena. Esta intervención se realiza con dosis bajas y con una disminución gradual en el tiempo. Es crucial reevaluar la necesidad de tratamiento a los tres años de vida aproximadamente, lo que asegura una gestión óptima y personalizada del HC.

Además de iniciar el tratamiento precozmente, resulta esencial administrar una dosis adecuada de HT en el RN y conseguir un correcto equilibrio terapéutico mediante un riguroso control evolutivo (clínico y bioquímico). Para ello, se buscan signos y síntomas sutiles sugerentes de infra o supradosificación y, en cada visita, se incluye la somatometría y una evaluación anual de la edad ósea. La velocidad de crecimiento debe ser normal, y las dosis administradas de T4 deben proporcionar una progresión adecuada de la edad ósea, evitando retrasos y aceleraciones que puedan repercutir negativamente en la talla final.

Teniendo en cuenta lo expuesto, frente a un RN con HC, es importante llevar a cabo el diagnóstico diferencial, con la finalidad de impedir los efectos por sobredosificación en aquellos pacientes que presenten un HC transitorio.