La absorción incompleta de carbohidratos en el intestino delgado puede tener diferentes causas. Para fructosa, sorbitol o xilitol, la capacidad de absorción en la mucosa del intestino delgado es limitada, y grandes cantidades de éstos pueden provocar su asimilación incompleta en condiciones normales y saludables. Para otros carbohidratos, como lactosa o trehalosa, se necesitan enzimas digestivas específicas (como lactasa o trehalasa) para digerir el disacárido a monosacáridos absorbibles. La falta de dichas enzimas puede resultar en malabsorción del respectivo carbohidrato.

Los carbohidratos no absorbidos en el intestino delgado son fermentados por la flora bacteriana en el colon, con producción de ácidos grasos de cadena corta y gases. Los ácidos grasos aumentan el movimiento pasivo (ósmosis) y secreción activa de agua y sodio a la luz, resultando en diarrea. La producción de gases, como CO2, H2 o CH4, puede contribuir a la sensación de hinchazón abdominal, dolor y flatulencia, con la percepción de distensión colónica.

Cabe destacar que en el cuerpo humano se produce hidrógeno (H2) y metano (CH4) exclusivamente por fermentación anaeróbica de carbohidratos por la microflora entérica. El aumento de las concentraciones de estos gases en el aliento, después de la ingestión oral de un carbohidrato fermentable, indica que el sustrato no ha sido completamente absorbido por el intestino delgado y ha entrado en contacto con bacterias sacarolíticas. Esta es la base fisiológica para la detección de la malabsorción de carbohidratos mediante pruebas de aliento, introducido en la práctica clínica en la década de 1970, y desde entonces se ha recomendado con fines de diagnóstico en adultos y niños.

Más recientemente, se incluyó la medición de las concentraciones de CH4, propuesto para mejorar la precisión de las pruebas, especialmente en pacientes que no excretan cantidades mensurables de H2 en el aliento.

Las aplicaciones clínicas de las pruebas de hidrógeno en el aliento se han utilizado para: evaluar malabsorción de carbohidratos, como lactosa y fructosa; medición del tiempo de tránsito orocecal, con lactulosa; y determinación de niveles anormalmente altos de bacterias o sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado.

Las pruebas de aliento no son invasivas, relativamente simples de realizar y seguras, pudiendo ser utilizadas tanto en adultos como en niños. Los resultados junto con la aparición de síntomas gastrointestinales, posteriores a la ingesta del carbohidrato, configuran el diagnóstico de “intolerancia”.

Respecto a uno de los trastornos más frecuentes, que involucran el disacárido lactosa, los términos “deficiencia de lactasa”, “malabsorción de lactosa” e “intolerancia a la lactosa”, describen varios aspectos de un proceso patogénico, documentados por diferentes procedimientos de diagnóstico, con diversa relevancia clínica y consecuencias terapéuticas, y pueden estar, pero no necesariamente, conectados.

“Deficiencia de lactasa” se refiere a la falta de actividad primaria o secundaria, de la enzima lactasa, que es la disacaridasa responsable de la digestión del disacárido. Se puede diagnosticar directamente mediante la medición de la actividad enzimática en biopsias de mucosas, e indirectamente con pruebas genéticas o por medición de la concentración de glucosa sérica después de la ingestión de lactosa.

“Malabsorción de lactosa” es la absorción incompleta en el intestino delgado, pudiendo diagnosticarse mediante pruebas de aliento. Ésta puede provocar síntomas, “Intolerancia a la lactosa”; es decir, manifestaciones  gastrointestinales después ingerir lactosa o alimentos que la contienen. Se han desarrollado cuestionarios de síntomas específicos de la prueba para evaluar los síntomas inducidos por carbohidratos; tanto para pacientes pediátricos como población adulta.

Una respuesta positiva y duradera a la intervención dietética puede confirmar el diagnóstico de intolerancia a los carbohidratos.

El crecimiento desmedido de bacterias en el intestino delgado es una afección en la que el intestino delgado está colonizado por cantidades excesivas de microorganismos aeróbicos y anaeróbicos que normalmente se encuentran en el intestino grueso. El equilibrio normal entre la flora bacteriana y el huésped se mantiene mediante muchos factores. Los mecanismos de control más importantes son los gástricos, secreción ácida, integridad anatómica del tracto digestivo, actividad peristáltica, IgA secretora y, en menor medida, otras secreciones como la saliva, la bilis y el jugo pancreático. El fallo de estos mecanismos puede ser responsable del desequilibrio microbiano intestinal. En tales casos, el uso de antibióticos puede favorecer la digestión y absorción de nutrientes y mejorar los síntomas; sin embargo, si no se aborda la afección subyacente que indujo la colonización del intestino delgado con bacterias del colon, entonces el problema puede reaparecer.