Por Dra. Susana Pesoa 
Responsable  Diagnóstico Molecular - LACE Laboratorios

La Hipercolesterolemia Familiar es un desorden cardiovascular hereditario, caracterizado por niveles de colesterol de baja densidad (LDL) significativamente elevados. Estos niveles altos de colesterol LDL pueden acelerar el desarrollo de placas y de ateroesclerosis en los pacientes y generar un riesgo aumentado de enfermedad coronaria a edad temprana. Casi un 90% de los casos de hipercolesterolemia familiar permanecen sin diagnosticar.

Varias señales en la historia personal o familiar pueden alertar acerca de esta condición:

• Enfermedad cardio-coronaria o ataque cardíaco a temprana/mediana edad.
• Altos niveles de colesterol LDL: superiores a 190 mg/dL en adultos o superiores a 160 mg/dL en niños.
• Presencia  de Xantomas en áreas del cuerpo especialmente en ojos, piel y tendones.
• Presencia de Arcus cornealis que se observa como un anillo blanco, gris o azul en el margen de la córnea y es producido por el depósito de colesterol.

Los valores de colesterol descriptos en la tabla a diferentes edades del paciente, indican una probabilidad del 80% de diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar.

Además de los valores de colesterol LDL elevados, se ha demostrado que, mutaciones en los genes: APOB, LDLR y PCSK9 se asocian a Hipercolesterolemia Familiar confiriendo riesgo aumentado de enfermedad coronaria. De esta manera, el estudio molecular de los genes mencionados constituye una herramienta adicional que contribuye al diagnóstico de esta condición.